法布雷病是一种怎样的疾病 法布雷病是什么症状
法布里病（Fabryisease）是一种非常罕见的Gb3，酰胺二己糖苷不能被分解，在患者的血管和各器官广泛积聚，引起四肢剧烈疼痛，对肾脏、心脏、大脑、神经等造成严重损害器官发生病变，病情逐渐恶化。如果没有有效的治疗，将会危及生命。
病因法布里病是一种非常罕见的x染色体链遗传性鞘糖脂代谢疾病。其发病机制是由于患者体内先天性缺乏-半乳糖苷A（-GalA），人体代谢产物Gb3和酰胺二己糖苷无法裂解，在患者血管及各器官广泛积聚，引起全身剧烈疼痛。四肢，并严重损害肾脏、心脏、大脑、神经等器官。
法布里病是一种溶酶体贮积病（ICD-10-E）。由于编码-半乳糖苷酶（-GAL）的基因突变，患者缺乏-半乳糖苷酶，导致无法代谢某些脂质，尤其是三己糖神经酰胺（GL3），并在溶酶体中积累，导致各种临床症状。该疾病以X 连锁隐性方式遗传。大多数患者是男性，症状严重。携带该疾病基因的女性症状比男性轻。
临床表现临床症状多出现于儿童及青少年，男性症状较严重。该病的主要临床表现包括：
（1）手脚间歇性疼痛或感觉异常，疼痛严重如烧灼感，严重时无法正常生活和工作。疼痛可持续几分钟到几天，有时会反复出现。疼痛通常发生在季节性温度变化期间，并且可能因运动而加剧。
(2)红色或紫黑色血管角化瘤常出现于下腹部、大腿、阴囊、外生殖器。由于病变程度随着年龄的增长而增加，患者的耳朵、口腔粘膜、结膜、指甲等部位也可能出现病变。眼睛的螺旋状角膜混浊是这种疾病的特征性表现。
诊断这种疾病在早期经常被误诊为风湿病、关节炎、生长痛或心痛，甚至被认为是患者假装的疾病。临床诊断应基于四肢疼痛、皮肤病变、角膜旋转混浊以及尿液和组织检查中发现富含脂肪的细胞。 -半乳糖苷酶检测可以确诊。对有家族史的个体进行酶和基因检测可以对患者和携带者进行早期筛查。
治疗法布里病的治疗分为对症治疗和酶替代治疗。酶替代疗法可以补充患者体内缺乏的酶，使脂质代谢正常化，改善患者的症状，防止疾病进展。
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